Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Anonim

Puede ser muy difícil enterarse de que su hijo tiene el síndrome de Wolf-Hirschhorn, también conocido como síndrome 4p-. Naturalmente, tiene muchas preguntas sobre qué lo causó y cómo se puede tratar.

Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético raro que su bebé adquiere cuando se elimina parte del cromosoma 4. Ocurre cuando las células se dividen de manera anormal durante la reproducción.

Cuando f alta cualquier parte de un cromosoma, puede dañar el desarrollo normal. El cromosoma 4 eliminado causa las características de Wolf-Hirschhorn, incluidas características faciales como ojos muy separados, un bulto distintivo en la frente, nariz ancha y orejas de implantación baja.

Cada caso es diferente, porque la cantidad de síntomas depende de la cantidad de cromosoma que se elimine.

¿Qué lo causa?

Los médicos realmente no saben qué causa este cambio genético espontáneo que ocurre durante el desarrollo de un bebé. El cromosoma "roto" generalmente no se hereda de ninguno de los padres; la eliminación ocurre típicamente después de la fertilización. Los médicos creen que se pueden eliminar tres genes diferentes del cromosoma 4 y que todos son importantes para el desarrollo temprano.

Cada gen f altante provoca un conjunto separado de síntomas de la afección. Por ejemplo, uno está relacionado con anomalías en la cara, mientras que otro parece desencadenar las convulsiones que afectan a casi todos los niños con Wolf-Hirschhorn.

A veces, sin embargo, el síndrome de Wolf-Hirschhorn se produce cuando uno de los padres tiene algo llamado "translocación equilibrada". Eso significa que dos o más de sus cromosomas se rompieron y cambiaron de lugar durante su desarrollo. Por lo general, no causa ningún síntoma en ese padre ya que los cromosomas aún están equilibrados. Pero aumenta las probabilidades de que la persona tenga un hijo con un trastorno cromosómico, incluido Wolf-Hirschhorn.

Puedes hacerte una prueba genética para ver si tienes una translocación equilibrada.

¿Cuáles son los síntomas?

Wolf-Hirschhorn afecta muchas partes del cuerpo, tanto físicas como mentales. Los síntomas más comunes son anomalías en la cara, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.

Otros problemas que su bebé podría tener incluyen:

  • Ojos s altones y separados
  • Párpados caídos y otros problemas oculares
  • Labio leporino o paladar hendido
  • Boca hacia abajo
  • Bajo peso al nacer
  • Microcefalia, o una cabeza inusualmente pequeña
  • Músculos subdesarrollados
  • Escoliosis
  • Problemas cardíacos y renales
  • Fracaso en el crecimiento

¿Cómo se diagnostica?

A veces, su médico puede encontrar los signos físicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con ecografías de rutina durante el primer trimestre del embarazo. O podrían aparecer problemas cromosómicos en lo que se conoce como una prueba de detección de ADN libre de células ampliada. Pero estos son solo exámenes de detección, no pruebas de diagnóstico. Su médico deberá realizar más pruebas para saber si su bebé tiene Wolf-Hirschhorn.

Una prueba que puede detectar más del 95 % de las supresiones cromosómicas en Wolf-Hirschhorn se llama prueba de "hibridación in situ fluorescente" (FISH). Las pruebas realizadas después del nacimiento de su bebé también pueden identificar la eliminación parcial del cromosoma.

Si su médico confirma que su hijo tiene Wolf-Hirschhorn, es posible que sugiera varias pruebas de imágenes para comprender completamente todas las áreas afectadas del cuerpo de su bebé. Usted y su pareja también deben hacerse la prueba si planea tener más hijos en el futuro.

¿Cómo se trata?

No hay cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn y cada paciente es único, por lo que los planes de tratamiento se adaptan para controlar los síntomas. La mayoría de los planes incluirán:

  • Terapia física u ocupacional
  • Cirugía para reparar defectos
  • Apoyo a través de los servicios sociales
  • Asesoramiento genético
  • Educación especial
  • Controlar las convulsiones
  • Terapia farmacológica

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