2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 23:29
El síndrome de Noonan es un trastorno genético raro. Si lo tiene, es posible que tenga ciertos rasgos faciales identificables, baja estatura y una forma de pecho inusual. También puede tener defectos cardíacos.
Puede causar una amplia gama de otros síntomas físicos y de desarrollo que generalmente comienzan al nacer.
No tiene cura, pero los médicos pueden tratar algunos de los síntomas a medida que ocurren.
¿Qué lo causa?
El síndrome de Noonan es causado por un defecto genético. Los científicos han identificado cuatro genes implicados en el síndrome: PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS.
Hay dos maneras de contraer este síndrome:
- La mutación genética se la transmite uno de los padres
- El gen alterado ocurre por primera vez mientras todavía estás en el útero
¿Cuáles son los síntomas?
Hay muchos síntomas, y pueden ser leves, moderados o graves.
Cabeza, cara y boca
- Ojos muy espaciados
- Ranura profunda entre la nariz y la boca
- Orejas de implantación baja que se arquean hacia atrás
- Cuello corto
- Piel extra en el cuello ("cincha")
- Mandíbula inferior pequeña
- Arco alto en el techo de la boca
- Dientes torcidos
Huesos y cofre
- Baja estatura (alrededor del 70 % de los pacientes)
- Pecho hundido o protuberante
- Pezones de implantación baja
- Escoliosis
Corazón
La mayoría de los bebés con síndrome de Noonan también nacen con enfermedades del corazón. Pueden tener:
- Estrechamiento de la válvula que mueve la sangre del corazón a los pulmones
- Inflamación y debilitamiento del músculo cardíaco
- Defectos del tabique interauricular
Sangre
- Moratones excesivos
- Sangrados nasales
- Sangrado prolongado después de una lesión o cirugía
- Cáncer de sangre (leucemia)
Pubertad
- Pubertad retrasada
- Testículos que no descienden - esto puede causar infertilidad
Otros síntomas
- Problemas de visión o audición
- Problemas de alimentación (generalmente mejoran a los 1 o 2 años)
- Discapacidad intelectual o del desarrollo leve (aunque la mayoría tiene una inteligencia normal)
- Pies y manos hinchados (en bebés)
¿Cómo se diagnostica?
Antes de que nazca su bebé, su médico podría considerar que tiene el síndrome de Noonan si una ecografía del embarazo muestra:
- Líquido amniótico adicional alrededor de su bebé en el saco amniótico
- Un grupo de quistes en el cuello de su bebé
- Problemas con la estructura de su corazón u otros problemas estructurales
Su médico también podría sospechar el síndrome de Noonan si tiene resultados anormales en una prueba prenatal especializada, llamada prueba triple de suero materno.
La mayoría de las veces, sabrán que su bebé tiene esta afección al nacer o poco después al examinarlo. Pero a veces, es difícil de reconocer y diagnosticar.
¿Cuál es el tratamiento?
No hay ninguno. Pero su médico le recetará tratamientos para los síntomas o complicaciones de su bebé. Por ejemplo, las hormonas de crecimiento pueden ayudar con los problemas de crecimiento.
¿Qué más debo saber?
Si tiene el síndrome de Noonan, es posible que se pregunte si sus futuros hijos lo tendrán. Eso depende de la historia de su familia
Si uno de tus padres tiene la afección, tiene un 50 % de posibilidades de contagiarte.
Pero si tiene el síndrome de Noonan y nadie más en su familia lo tuvo, es posible que el gen defectuoso haya comenzado con usted. Los médicos llaman a esto una "mutación de novo". En este caso, sus posibilidades de pasarlo a un futuro hijo son muy pequeñas: menos del 1%.
Si le preocupa, consulte a un especialista en genética. Pueden realizar pruebas para detectar mutaciones que ocurren con este síndrome y ayudar a confirmar si su hijo lo tiene o no.
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